بحث عن الأمراض الوراثية

بحث عن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد سيفيد الجميع بالتأكيد، فمن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الناتج في الجينات بين الخلل البسيط والخلل الواقع في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات، وهو ما سيطرحه عليكم موقع فكرة.

بحث عن الأمراض الوراثية

ينتقل عددًا من الأمراض وراثيًا وعبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، حيث إن:

• معرفة التاريخ العائلي للإصابة بالأمراض الوراثية يسهم بشكل كبير في تسهيل عملية تشخيص الإصابة بالأمراض الوراثية.
• وعليه يتمكن الطبيب من تقديم أفضل علاج للمريض، بحيث يحصل على أفضل نتائج علاجية قدر المستطاع.
• فهناك عدد كبير من الأمراض الشائعة التي يمكن أن تنتقل وراثيًا، منها ما هو بسيط ويسهل علاجه، ومنه ما هو خطير ويهدد حياة المريض.

 أنواع الأمراض الوراثية

تختلف الأمراض الوراثية فيما بينها من حيث الطريقة والشكل الذي تنتقل به الاضطرابات الجينية من الوالدين إلى أبنائهم، وفيما يلي بعض أنواع الأمراض الوراثيّة وطرق انتقال جينات المرض:

1- أمراض الصفة الصبغية الجسدية السائدة

يظهر هذا النوع من الأمراض الجينية عند وجود طفرة جينية واحدة على الأقل من في كل خلية، بحيث تكون كفيلة بظهور هذا النوع من الاضطراب الجيني على الفرد.

2- اضطراب الصفة الصبغية الجسدية المتنحية

يحدث هذا الاضطراب عند وجود زوج من نسخ الطفرة الجينية في كل خلية، حيث تكون:

• أحد هذه النسخ من الأب والأخرى من الأم.
• قد لا يظهر هذا النوع من الاضطرابات على الأبوين، ولكن في الحقيقة يعد كلاهما في هذه الحالة حاملًا للمرض أي يحمل كل منهما نسخة واحدة من الجينات المتنحية المسؤولة عن الإصابة بالمرض.

 3- الاضطراب الوراثي السائد المرتبط بالجنس بالكروموسوم إكس

يتم تحديد جنس الذكور بوجود كروموسومي XY في خلاياهم، بينما:

• تمتلك الإناث كروموسومي XX في خلاياهم.
• يحدث الاضطراب الوراثي السائد المرتبط بالكروموسوم X نتيجة وجود طفرة جينية على الكروموسوم إكس.
• إذ يعتبر وجود نسخة واحدة من الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض على كرموسوم إكس واحد كافيًا لظهور هذا الاضطراب الوراثي، سواء لدى الذكور أو الإناث.

 4- الاضطراب الوراثي المتنحي المرتبط بالكروموسوم إكس

في إطار عمل بحث عن الأمراض الوراثية، نتعرف على ذلك النوع من الاضطرابات، والذي يحدث نتيجة وجود طفرة جينية على كروموسوم X، والذي:

• يكون موجودًا لدى الذكور أو على كلا كروموسومي X لدى الإناث.
• فعند الذكور يكفي وجود نسخة واحدة لظهور الاضطراب الوراثي.
• أما في حالة الإناث فيعد شرطًا للإصابة بالاضطراب وجود نسختين من هذه الطفرة الجينية على كلا كروموسومي X الخاص بهم.
• لذلك نجد أن هذا النوع من الأمراض الوراثية التي تصيب الذكور أكثر من إصابته للإناث.

 5- الاضطراب المرتبط بالكروموسوم Y  

تنتقل الأمراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسي y من الأب إلى ابنه، نظرًا إذ يحمل الذكور فقط هذا النوع من الكروموسومات.

 6- اضطرابات الوراثة بسيادة مشتركة

تنتقل هذه الاضطرابات نتيجة وجود نسختين مختلفتين من الجينات في الخلايا، بحيث:

• تقوم كلًا من هاتين النسختين بتصنيع بروتينات مختلفة.
• وبهذه الحالة تؤثر كلا من النسختين الجينيتين على الصفة الوراثية، وكذلك على خصائص الاضطراب الجيني.

7- أمراض الوراثة الميتوكندرية

الميتوكندريا هي عُضية توجد في كل خلية من خلايا جسم الإنسان، حيث إنها:

• المسؤولة عن تحويل بعض الجزيئات والمركبات إلى طاقة.
• وأن المادة الوراثية الموجودة في الميتوكندريا تأتي من بويضة الأم فقط، ولا تحتوي على أي مادة وراثية من الأب.
• وبهذا نستنتج أنّ أمراض الوراثة المتعلقة بالميتوكندريا لا تنتقل من الأب، وإنما تنتقل من الأم إلى أبنائها من الذكور والإناث.

أمثلة على الأمراض الوراثية

هناك عدد وأنواع كثيرة من الأمراض الوراثية، منها:

1-التليف الكيسي

هو أحد الأمراض الوراثية التي ينجم عنها حدوث اضطرابات ومشاكل هضمية، وأيضًا:

• يتسبب في الإصابة بأمراض العدوى الرئوية.
• ذك نتيجة تجمع المخاط اللزج في الرئتين والجهاز الهضمي.

2- فقر الدم المنجلي:

يمثل هذا المرض مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر في الهيموجلوبين، إذ يكون:

• هو المسؤول عن نقل الأكسجين في الجسم.
• لذلك نجد أن مرضى هذا الاضطراب يحملون نوعًا غير طبيعي من الهيموجلوبين.
• والذي يعمل على تشويه خلايا الدم الحمراء فتظهر بشكل هلالي أو منجلي.
• يبدأ ظهور أعراض وعلامات ذلك المرض منذ مراحل الطفولة المبكرة في الغالب.

3-إعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي

هو مرض وراثي يتسبب في فقدان البصر، وذلك عن طريق:

• تأثيره في مركز النظر المسؤول عن رؤية تفاصيل الأشياء.
• تبدأ أعراض هذا الاضطراب الوراثي بالظهور في مرحلة المراهقة.
• إذ تبدأ أولى أعراضه بحدوث الغباش، والضبابية في الرؤية.
• تبدأ الأعراض في التدهور تدريجيًا بمرور الوقت.

من خلال ذلك البحث عن الأمراض الوراثية نكن قد توصلنا إلى أنها تحدث بالتوارث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب العوامل البيئية، أو حدوث طفرة جينية مكتسبة عشوائيًا.